Oggi, 29 febbraio si celebra la Giornata delle Malattie Rare. Una scelta non casuale, che vuole sottolineare la natura eccezionale di queste patologie che, pur colpendo un numero relativamente basso di persone, hanno un impatto significativo sulla vita dei pazienti e delle loro famiglie.
Forse tutti ne abbiamo sentito parlare: ma cosa sono esattamente le malattie rare?
Una malattia rara è quella che colpisce circa 5 persone ogni 10 mila.
Ci sono poi le malattie rarissime, che invece colpiscono una persone su 1 milione.
La giornata della malattie rare
Ogni anno, l’ultima giornata di febbraio si trasforma in un momento di profonda riflessione e sensibilizzazione: è la Giornata Mondiale delle Malattie Rare.
Questa occasione speciale, istituita per la prima volta nel 2008, mira a far luce sulle sfide quotidiane affrontate da milioni di persone affette da patologie poco conosciute. In Italia e in tutto il mondo, eventi e iniziative prendono vita per educare il pubblico e stimolare la ricerca medica in questo settore così cruciale eppure spesso trascurato.
Cosa sono le malattie rare?
Solo a sentirli tolgono il respiro: e parliamo ad esempio di Fibrosi cistica, epidermolisi bollosa, amiotrofia spinale infantile, malattia di Startgardt.
Si definiscono “rare” le malattie che colpiscono meno di 5 persone su 10.000. Si stima che esistano oltre 7.000 malattie rare, con una prevalenza complessiva di circa 30 milioni di persone solo in Europa. La maggior parte di queste malattie sono genetiche, ma possono essere causate anche da fattori ambientali o da una combinazione di entrambi.
Ma il vero dramma è che in Italia, per avere una diagnosi di malattia rara, il 25% dei pazienti attende tra i 5 e i 30 (sì, avete letto bene) anni, dovendo spesso viaggiare di Regione in Regione fino ad avere la diagnosi esatta.
Bisogna dare voce a queste malattie, che spesso hanno un esito mortale, e che tolgono alle famiglie ogni granello di forza, quando tutto si concentra per sostenere il figlio malato. Sosteniamo quindi i malati e chi li assiste informandoci attraverso l’Associazione UNIAMO.
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La campagna per la sensibilizzazione
La ricerca sulle malattie rare ha compiuto passi da gigante negli ultimi anni, ma la strada verso cure efficaci e diagnosi tempestive è ancora lunga.
In questo contesto, la Giornata Mondiale, che negli anni non bisestili cade il 28 febbraio, è un’occasione importante per unire le forze e dare voce a chi soffre di queste patologie, affinché nessuno venga lasciato indietro.
In Italia, la celebrazione si arricchisce di un simbolismo particolarmente toccante: numerosi edifici e monumenti emblematici vengono illuminati con i colori della giornata – rosa, verde, azzurro – per “accendere le luci” sulle malattie rare.
Questa iniziativa, promossa da organizzazioni come UNIAMO e sostenuta dall’Istituto Superiore di Sanità, ha visto l’adesione di centinaia di siti in tutto il paese, dall’Arena di Verona alla Mole Antonelliana a Torino, passando dalla Torre di Pisa, creando una catena luminosa di solidarietà che attraversa l’Europa e tocca il mondo intero.
Oltre all’illuminazione di monumenti, diverse altre iniziative si svolgeranno in Italia per la Giornata Mondiale: convegni, seminari, eventi informativi e di sensibilizzazione. L’obiettivo è quello di far conoscere le malattie rare al grande pubblico, promuovere la ricerca e la cura, e migliorare l’accesso alle diagnosi e alle terapie.
In un mondo che spesso corre troppo veloce, la Giornata Mondiale delle Malattie Rare ci invita a rallentare, ad accendere i riflettori su un tema importante e a dare speranza a chi soffre in silenzio. È un impegno che coinvolge tutti: cittadini, istituzioni, mondo medico e scientifico. Solo unendo le forze possiamo davvero fare la differenza.
Il video della settimana
Antonella Collu