Ci sono al mondo dei bambini molto speciali. Sono quei bambini che nascono con una malattia rara, incurabile, ma con la quale spesso si può convivere. La sindrome di Rubinstein Taybi è una di queste. Si tratta di una sindrome veramente molto rara, l’incidenza è di 1 su 100.000/125.000, e proprio per questo fino a qualche anno fa anche la diagnosi non era facilissima. Attualmente esiste una buona documentazione, quindi per i genitori è molto più facile reperire informazioni a riguardo, Esistono inoltre diverse associazioni sul territorio, Onlus che si occupano di fornire informazioni e consigli pratici alle famiglie dei bambini affetti da questa sindrome.
Cos’è la sindrome di Rubinstein Taybi
La sindrome di Rubinstein Taybi, che prende il nome dal medico che l’ha descritta nel 1963 è, come detto, una sindrome molto rara ed è caratterizzata da un’alterazione del cromosoma 16p13.3 e dalla mutazione della proteina che lega CREB e di quella che lega E1A. Questo in termini scientifici. In termini concreti, la malattia si presenta con un deficit cognitivo di diverso grado, ma soprattutto è caratterizzata da alcuni aspetti legati alla fisicità dei soggetti affetti. Questi si presentano con delle dita larghe, soprattutto i pollici e a spatola, microcefalia, sopracciglia molto curvate, ciglia lunghe, strabismo, palpebre con angoli esterni rivolti verso il basso, naso a becco, disordini ortodontici. A questo si aggiunga un quadro clinico che denota una ridotta dimensione degli organi interni, per cui i bambini affetti da questa sindrome possono presentare forti scompensi cardiaci e malattie dell’apparato respiratorio di diversa entità.
I bambini con la sindrome di Rubinstein Taybi
Esistono diversi gradi di gravità di questa sindrome. Si parla di gravità in generale, tanto dal punto di vista cognitivo che da quello delle disfunzioni legate alla patologia. Generalmente i bambini affetti da Taybi hanno gravi difficoltà motorie, soprattutto per quanto riguarda la mobilità degli arti superiori. Possono presentare problemi legati alla vista, con un strabismo infantile anche importante e disordini a livello dell’apparato masticatorio. Per tutte queste problematiche è possibile raggiungere un buon livello di recupero. Il QI generalmente varia da 40 a 60, ma se il bambino viene seguito riesce a sviluppare un buon livello cognitivo, sia per quanto riguarda l’apprendimento che la produzione verbale. Per il linguaggio è consigliabile affidarsi a un logopedista.
Dal punto di vista caratteriale i bambini affetti da Taybi sono generalmente molto estroversi e affettuosi durante l’infanzia, tendono poi a chiudersi durante l’adolescenza e presentano sbalzi d’umore durante l’età adulta. Sovente, comunicare in età adulta può essere problematico. Il soggetto può chiudersi in un mutismo che assomiglia a uno stato di estraniamento tipico dello spettro autistico.
Le aspettative di vita oggi come oggi sono buone. Le patologie più frequenti sono a carico dell’apparato cardiaco e respiratorio, oltre a una forte incidenza dei tumori.
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