Si chiama deficit di “Adenilsuccinato liasi” ed è una rara malattia metabolica. Nelle forme più gravi non si riescono a superare i primi anni di vita, ma ci sono tanti bambini che continuano a vivere e convivere con una malattia per cui non esiste cura.
Epilessia farmaco resistente, disordini dello sviluppo, difficoltà di crescita, immunodeficienza, ritardo mentale e lesioni compulsive autoprovocate sono le principali conseguenze del deficit per i bambini che spesso non sono in grado di parlare e di camminare autonomamente.
Bambini e genitori con tanta voglia di lottare
Molti genitori di bambini con deficit di Adsl si sono uniti sulla piattaforma GoFundMe per raccogliere fondi per trovare una cura alla carenza di questo enzima.
“Il progetto di ricerca che attualmente finanziamo – raccontano sulla loro pagina di crowdfunding – è quello diretto dal Professor Francesco Cecconi, responsabile del centro “Unit of cell stress and survival, Danish Cancer Society Research center of Copenhagen” e professore del dipartimento di Biologia dell’Università di Roma Tor Vergata in Italia”.
Un progetto di ricerca che accende la speranza
Il progetto di ricerca si suddivide in più fasi e per portare avanti la ricerca sono necessari circa 50.000 Euro l’anno, per quattro anni, per le spese che comprendono l’acquisto dei reagenti, gli studi di ricerca e i costi per le prime fasi di sperimentazione sulle cellule e clinica.
“La ricerca – concludono i genitori provenienti da tutto il mondo – per noi è l’unica possibilità per poter sperare di avere una cura e migliorare la vita dei bambini affetti dal deficit”. Per dare vita alla loro speranza, si può contribuire alla raccolta di fondi a questo link: https://www.gofundme.com/aiutiamo-bimbi-con-deficit-di-adsl
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