Ha appena 7 giorni di vita il bimbo a cui è stata diagnosticata grazie allo screening genetico la SMA, atrofia muscolare spinale. L’episodio avvenuto a Bari potrebbe aprire ora per il piccolo paziente una terapia mirata a bloccare la patologia impedendone una grave degenerazione.
La grande capacità dell’unità operativa pugliese che ha individuato l’anomalia nel DNA potrebbe così cambiare la storia clinica futura del bimbo.
Intercettato il primo neonato affetto da SMA
Sono stati quasi ottomila i test genetici portati avanti dal team pugliese diretto dal dottor Mattia Gentile a partire dallo scorso 6 dicembre. Pochi giorni fa l’Asl di Bari ha intercettato il primo bimbo, un neonato di appena 7 giorni, affetto da SMA.
Le analisi quotidiane che il pool di esperti porta avanti nei 26 centri neonatali della regione Puglia hanno permesso di individuare la presenza dell’anomalia genetica nel DNA del piccolo.
Il bimbo ora riceverà cure adatte e precoci facenti parte di un’accurata terapia genica completa, e prima che la patologia possa andare a degenerare, compromettendo il normale funzionamento motorio, si interverrà con una serie di misure preventive e mirate a bloccarne il decorso.
L’importanza dello screening genetico : un’eccellenza sanitaria
Il governatore della regione Puglia, Michele Emiliano, ha dimostrato grande e motivato orgoglio per l’eccellenza del team. Si è detto infatti molto soddisfatto che la sua sia attualmente l’unica regione italiana ad aver stabilito una norma di legge sullo screening neonatale genetico, obbligatorio e gratuito, mirato per l’atrofia muscolare spinale ed eventuali altre anomalie del DNA.
In tal modo infatti aumentano le possibilità di cura ed intervento diretto e specifico su questo bimbo, garantendo a lui e alla sua famiglia una qualità di vita decisamente superiore. Altre famiglie e altri bambini più grandi sono già stati aiutati in un progetto complessivo di monitoraggio genetico che i laboratori facenti capo all’Asl di Bari stanno portando avanti con enormi margini di crescita e successo.
Pur dimostrandosi addolorato per la famiglia che ha scoperto questa diagnosi per il loro bambino, anche Fabiano Amati, promotore della legge, si è detto convinto che questo screening possa limitare i danni della SMA.
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