Due bambini affetti da atrofia muscolare spinale (SMA) sono morti in seguito al trattamento effettuato con il farmaco Zolgensma, famoso per essere il più caro al mondo.
La terapia genica contro la SMA
La SMA è una rara malattia genetica che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose responsabili del movimento, portando ad una progressiva debolezza e atrofia muscolare, soprattutto delle gambe e dei muscoli respiratori. Questa malattia è piuttosto rara, poiché colpisce circa 1 paziente su 10mila nati.
La diagnosi può essere effettuata con specifici test genetici, anche in fase prenatale. In Italia, la Regione Puglia è diventata capofila per l’innovativo piano di screening per diagnosticare questa grave malattia e altre rare malattie genetiche sin dalla nascita, per iniziare subito la terapia genica e bloccare la degenerazione muscolare.
Purtroppo la terapia per la SMA, con il farmaco conosciuto come Zolgensma, è anche la più cara al mondo e per anni è stato anche difficile da far includere nelle cure disponibili per il sistema sanitario nazionale. In questo caso il fattore tempo è determinante: sia perché è importante iniziare subito la terapia genica per evitare la degenerazione dei motoneuroni, sia perché la terapia è stata in un primo momento approvata solo per alcuni casi e solo sotto una certa età.
È stato purtroppo il caso del piccolo Leo, mancato a marzo 2021, perché non è rientrato per poco nel nuovo accordo tra Aifa e la società produttrice del farmaco, Novartis.
SMA: morti due bambini dopo essere stati trattati con il farmaco più costoso al mondo
La cura con il farmaco Zolgensma, noto per essere il medicinale più costoso al mondo, il cui prezzo si aggira attorno ai 2 milioni di dollari, purtroppo non è stato sufficiente per salvare la vita a due bambini affetti da atrofia muscolare spinale.
I piccoli, uno proveniente dalla Russia e l’altro dal Kazakistan, sono deceduti a causa di un’insufficienza epatica acuta, ovvero un effetto collaterale scatenato proprio dal farmaco Zolgensma.
I due bimbi, di 4 mesi e 2 anni, erano stati sottoposti a questa terapia per affrontare la loro grave patologia, ma solo dopo poco più di un mese gli esiti sono stati fatali.
La loro morte è avvenuta nel 2022 e soltanto in questi giorni è stata diramata una nota dell’Aifa in merito alle nuove direttive relative all’utilizzo sicuro di questo medicinale.
La nota dell’Aifa per l’uso corretto del farmaco più costoso al mondo
Questa triste vicenda ha scosso molto l’opinione pubblica, tanto da finire nel mirino dell’attenzione mediatica mondiale; ciò ha spinto l’Aifa, l’Agenzia Italiana del Farmaco, a esporre delle direttive precise in relazione all’uso del medicinale Zolgensma.
La raccomandazione principale è quella di monitorare la funzionalità epatica prima di somministrare il farmaco e, una volta iniziato il trattamento, controllare costantemente la situazione nei tre mesi successivi.
La nota, inoltre, chiarisce anche la necessità di dover attuare una profilassi con corticosteroidi e tenere sempre monitorata la condizione del paziente nelle settimane successive.
Infine, l’Aifa invita a registrare correttamente il numero di lotto del medicinale soggetto a somministrazione in modo tale da poter garantire una migliore tracciabilità e rendere questi farmaci biologici maggiormente sicuri.
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