Lo screening neonatale può prevedere malattie rare e determinarne il successivo decorso.
Lo sanno bene gli operatori dell’Ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari che oggi hanno sottoposto una bambina nata da soli 16 giorni in terapia genica, grazie alla diagnosi di SMA rintracciata dallo screening neonatale.
Puglia capofila per lo screening obbligatorio e gratuito
È dal dicembre 2021 che in Puglia è passata la legge che prevede screening neonatali gratuiti e obbligatori, ed è proprio recente la notizia della bimba di 16 giorni sottoposta a terapia genica contro la SMA. Un record mondiale di cure tempestive, che potrebbero salvare la vita a milioni di bambini. Così ha commentato il consigliere Fabiano Amati, uno dei promotori della legge della Regione Puglia:
Nelle sue parole anche un senso di dispiacere nel constatare che la Puglia registra numeri record di somministrazioni precoci per le malattie rare, a differenza di numerose altre regioni in cui gli screening non sono neanche obbligatori, negando in questo modo a molti bambini e famiglie possibilità più elevate di riuscita della terapia.
Grazie all’introduzione degli screening obbligatori da più di un anno e mezzo, in Puglia sono già stati registrati 4 casi di SMA che sono stati prontamente sottoposti alla giusta terapia.
Screening neonatale: 1 bambino su 10 ha mutazioni genetiche riconducibili a malattie
Volti al riconoscimento delle malattie rare, gli screening neonatali permettono di individuare quelle malattie difficili da diagnosticare che oramai non sono più così tanto rare.
Con 300 milioni di malati rari nel mondo e 30 milioni in Europa, queste condizioni continuano ad essere indagate e monitorate, risultando perciò fondamentale capire fin da subito il trattamento migliore da attuare.
Molte di esse rientrano fra quelle di origine genetica, lo screening neonatale diventa uno strumento che imprescindibile non solo per le future terapie del neonato ma anche per quelle del nucleo familiare.
Come evidenzia anche il progetto BabySeq, 16 bambini sui 159 sottoposti al sequenziamento genetico neonatale hanno mostrato mutazioni genetiche relative a malattie che avrebbero potuto sviluppare in futuro.
BabySeq è un progetto pluriennale adottato negli Stati Uniti, in cui si fa screening genetico per individuare e curare tempestivamente le malattie nei bimbi appena nati e nel follow-up negli anni successivi. “Immaginate di identificare il rischio di una malattia devastante in un neonato sano. Immaginate di poter trovare i biomarcatori per coloro che svilupperanno la malattia e così prevenirla“
“Imagine identifying a risk for a devastating illness in a healthy newborn baby. Imagine being able to find the biomarkers for the ones who are going to develop the disease and preventing it. Imagine how thrilling that would be.” – @RobertCGreen / 🧵https://t.co/Ga3xFk8mQd
— Genomes2People (@Genomes2People) June 8, 2023
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