Non è facile per un genitore fare i conti con una diagnosi di autismo. Dietro questa parola si nasconde infatti una grande varietà di disturbi che rendono difficile comprendere e prevedere le difficoltà a cui il bambino potrebbe andare incontro.
L’autismo infatti è infatti un disturbo del neuro sviluppo che coinvolge principalmente le aree della comunicazione e del linguaggio, ma che spesso si caratterizza anche per i comportamenti ripetitivi e standardizzati.
Arrivare a una diagnosi di autismo non è sempre facile ma è importante imparare ad osservare i propri figli e intervenire il prima possibile per aiutarli ad affrontare con serenità il problema. Ne abbiamo parlato con il Dottor Edoardo Farinelli, pediatra ed endocrinologo di MioDottore.
Che cos’è l’autismo e perché si parla di “spettro”?
L’autismo è una malattia dello sviluppo neurologico, invalidante per molti aspetti socio-relazionali, molto simile a una malattia mentale più che a una malattia fisica e la cui prognosi dipende dal grado di severità della stessa.
In passato, quando il termine autismo non era stato ancora inventato, i bambini autistici venivano diagnosticati in modo errato come affetti da schizofrenia, in quanto presenta alcuni aspetti simili a questa malattia tipica dell’età adulta.
Tra le persone affette da autismo esiste un’ampia variabilità di segni diversi e distinti di disturbo mentale o relazionale e pertanto, nella più recente revisione del manuale Diagnostico e Statistico dei disturbi Mentali (DSM-5), l’autismo è stato meglio catalogato come Disturbo dello Spettro Autistico (DSA).
La terminologia “spettro autistico” serve per indicare e raggruppare un gruppo eterogeneo di pazienti, bambini o ragazzi, con sintomi diversi, ma tutti con la stessa diagnosi.
Esistono cause e fattori di rischio?
Oggi ci sono ancora molti aspetti oscuri riguardo questa malattia, ma sono stati definiti alcuni concetti chiave importanti per un corretto inquadramento e approccio terapeutico. Innanzitutto, è stato chiarito che il DSA non è caratterizzato da un problema di salute fisica a cui fa seguito il disturbo mentale; esso esordisce pressoché dal nulla in un bambino che tipicamente fino ai primi sintomi, non aveva manifestato nulla di diverso dagli altri bambini, nessuna malattia o condizione particolare.
È comprensibile come l’esordio dei sintomi e la diagnosi di autismo creino un vero e proprio shock nei genitori, abituati a convivere con un bambino nato e cresciuto perfettamente sano.
In mancanza di una spiegazione razionale della comparsa di questa malattia, alcuni medici hanno fatto le ipotesi più assurde, come ad esempio che l’autismo fosse legato a una specie di reazione anomala alle comuni vaccinazioni. Tale ipotesi è stata categoricamente smentita da innumerevoli studi, che hanno dimostrato scientificamente come non vi sia alcun nesso tra vaccinazione e autismo.
Qual è l’incidenza dei casi in Italia? È vero che i maschi sono più soggetti?
Considerate tutte le forme di DSA più o meno severe, complessivamente in Italia questa malattia colpisce 1 bambino ogni 100-150 bimbi sani, prevalentemente maschi (con una frequenza di circa 4 volte superiore rispetto alle femmine), e si manifesta in genere nei primi due-tre anni di vita.
Cosa è la Sindrome di Asperger?
È il termine per indicare una forma di autismo molto più lieve di quello classico, ma che oggi rientra comunque nella nuova terminologia adottata dal DSM-5 tra i Disturbi dello Spettro Autistico. La Sindrome di Asperger è caratterizzata dall’assenza di ritardo globale del linguaggio o dello sviluppo cognitivo.
Quali differenze tra autismo e ADHD?
L’ADHD è una delle altre forme di anomalie del neurosviluppo, diversa dal DSA ma che con il DSA può coesistere.
ADHD indica una sigla (Attention Deficit and Hyperactivity Disorder) che tradotta in Italiano è Deficit dell’Attenzione e Iperattività (ADHD). È un disturbo comune dello sviluppo neurologico, secondo l’Associazione Psichiatrica Americana, l’ADHD colpisce circa l’8,4% dei bambini e il 2,5% degli adulti.
Si conoscono tre forme di ADHD: prevalentemente disattentiva, prevalentemente iperattiva-impulsiva e una combinazione dei due tipi. La forma combinata di ADHD è la più comune.
L’età media della diagnosi è di sette anni e i ragazzi sono più colpiti rispetto alle ragazze. I bambini con ADHD non associato a DSA non hanno problemi di perdita di connessione con il mondo o con i genitori, ma hanno difficoltà nel prestare attenzione, soprattutto in intervalli di tempo troppo prolungati, e possono distrarsi facilmente. Al contrario, i bambini con DSA presentano spesso un alto livello di attenzione, quasi ossessiva, verso delle cose/oggetti che loro reputano interessanti.
Quali sono i campanelli di allarme a cui un genitore deve prestare attenzione?
Generalmente i genitori sono i primi a rendersi conto delle difficoltà del loro piccolo, di solito tra i 15-24 mesi. I primi campanelli di allarme possono essere la difficoltà nella comunicazione non verbale (i bambini con DSA possono non guardare negli occhi ed evitare lo sguardo, ignorare le espressioni facciali di mamma e papà, manifestare scarso interesse per gli altri e per le attività che li circondano, come se non sentissero o non vedessero o non fossero interessati al mondo circostante).
Vi è spesso un rifiuto a comunicare, a parlare e compare anche frequentemente un interesse eccessivo per alcuni oggetti o parti di oggetti, un attaccamento a comportamenti di routine, la presenza di gesti sempre uguali e ripetitivi delle mani e del corpo.
Quali sono i passaggi che portano a una diagnosi di autismo? Come si svolge la visita?
La diagnosi viene posta dal neuropsichiatra infantile, in collaborazione con il pediatra e spesso anche con il logopedista, sulla base dei sintomi riferiti e della visita, nonché grazie a veri e propri test di osservazione del bambino (ADOS-2 e ADI-R ad esempio).
La malattia viene diagnosticata con certezza quando vengono soddisfatti due criteri principali: la difficoltà nell’interazione e comunicazione sociale e la presenza di interessi ristretti e comportamenti ripetitivi e stereotipati.
Ogni bambino con DSA presenta delle caratteristiche peculiari rispetto agli altri e, dall’insorgenza dei sintomi in poi, la progressione della malattia è molto variabile in termini di severità, ossia di invalidità sociale e comunicativa e, pertanto, della capacità di rendersi un individuo adulto autonomo.
Come si cura l’autismo?
La malattia una volta insorta e diagnosticata non è reversibile, ma si può affrontare con un intervento riabilitativo efficace.
Le linee guida per il trattamento dei Disturbi dello Spettro Autistico nei bambini e negli adolescenti raccomandano terapie cognitivo-comportamentali, ovvero programmi psicologici e comportamentali strutturati (Applied Behavioral Analysis – ABA, Early Intensive Behavioural Intervention – EIBI, Early Start Denver Model – ESDM), mirati a modificare i comportamenti del bambino per favorire un miglior adattamento alla vita quotidiana e interventi mediati dai genitori.
Questi ultimi sono guidati dai professionisti per apprendere e applicare nella quotidianità le modalità di comunicazione più adatte per favorire lo sviluppo e le capacità comunicative del figlio.
Per ottenere i migliori risultati, l’avvio di questi programmi deve essere quanto più precoce possibile e intensivo (almeno 25h alla settimana), oltre che coinvolgere tutta la famiglia e non solo il bambino autistico.
Lo sport e il gioco sono al centro di molti di questi interventi riabilitativi in grado di far recuperare una buona connessione tra il bambino con DSA, i genitori e il mondo attorno a loro.
Non esistono farmaci in grado di curare l’autismo. Il trattamento farmacologico, quando necessario, è generalmente finalizzato alla cura di eventuali disturbi associati e al miglioramento di sintomi quali l’insonnia, l’irritabilità e l’aggressività, quando presenti.
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