24 luglio 2024 –
Per molti, la parola demenza evoca immagini di smemoratezza e il declino cognitivo che spesso colpiscono gli anziani. Tuttavia, la famiglia Fowler si confronta con questa realtà straziante: la loro figlia, Haidyn, combatte contro una forma infantile di questa malattia.
Diagnosticata con la sindrome di Sanfilippo nel 2020, all’età di soli 5 anni, la vita di Haidyn è una lotta costante contro una condizione purtroppo progressiva e terminale.
Demenza infantile: una realtà purtroppo presente
La sindrome di Sanfilippo, nota anche come mucopolisaccaridosi di tipo III (MPS III), è una rara malattia genetica. Appartiene a un gruppo di condizioni chiamate malattie da accumulo lisosomiale (LSD). Negli individui sani, i lisosomi agiscono come una sorta di centro di riciclaggio delle cellule, scomponendo le molecole complesse presenti nel nostro organismo. Tuttavia, la sindrome di Sanfilippo interrompe questo processo.
Ai bambini affetti da Sanfilippo mancano degli enzimi necessari per scomporre le specifiche molecole di zucchero chiamate eparansolfato. Ciò provoca un accumulo di queste molecole all’interno delle cellule, causando danni progressivi in tutto il corpo.
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Tra i 2 e i 4 anni di vita, i primi segnali di questa malattia devastante iniziano a manifestarsi. I bambini con MPS III possono presentare disturbi del comportamento, come iperattività, aggressività e difficoltà nella gestione emotiva, disturbi del sonno, un graduale calo delle capacità cognitive, tra cui linguaggio, apprendimento e memoria e lievi anomalie craniofacciali di lieve entità, come fronte bombata, sopracciglia spesse e impianto dentale irregolare.
Purtroppo, intorno ai 10 anni, la progressione della MPS III si accelera, portando a alla perdita delle capacità motorie, problemi di comunicazione e convulsioni.
Haidyn ha oggi 9 anni e sta appunto affrontando la fase acuta: soffre anche di dolori costanti, non è in grado di parlare e ha la capacità mentale di un bambino di 18 mesi.
La forza di una famiglia
La malattia ha avuto un duro impatto sulla loro vita. Nonostante il dolore, Carrie e la sua famiglia trovano forza nella gioia di vivere di Haidyn. “Sorride, ride, ama e si gode la vita“, racconta Carrie, la madre di Haidyn.
La retorica del bambino-malato-guerriero c’entra poco: ogni famiglia affronta le difficoltà e la malattia o la disabilità di un figlio come riesce, come può. Non c’è il manuale di istruzioni e non c’è ricetta magica.
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Infatti mamma Carrie ha recentemente pubblicato un video straziante di come è cambiata la loro vita dalla diagnosi della malattia: “Spesso può sembrare facile condividere la nostra realtà o mostrare come ci siamo adattati alla vita con la demenza infantile e alla consapevolezza che nostra figlia stia sparendo… Eppure, mi ritrovo piena di paura e ansia, sommersa dal dolore anticipatorio e dal lutto per ciò che abbiamo già perso, quando vedo altri genitori nella comunità della sindrome di Sanfilippo condividere i loro viaggi“, ha scritto Carrie in uno dei suoi post su Instagram.
Carrie descrive lo strazio di rivedere foto e video di sua figlia Haidyn più piccola, piena di vita e salute. “È molto difficile vedere quanto sia cambiata“.
“Mi ha insegnato così tanto, ma sicuramente che sono le piccole cose della vita che diamo più per scontate“, riflette Carrie.
Le malattie rare e le cure impossibili o carissime
Attualmente non esiste una cura o un trattamento approvato dalla FDA (Food and Drug Administration) per la sindrome di Sanfilippo. La famiglia Fowler, come tante altre che affrontano questa malattia, raccoglie attivamente fondi per sostenere la ricerca.
Ma il loro attivismo va oltre Haidyn. Carrie sottolinea: “Haidyn è la persona per cui lo facciamo, ma lo stiamo facendo principalmente per i bambini affinché possa esserci una cura in futuro“.
Con i suoi post e i suoi video Carrie sta cercando anche di creare più consapevolezza sulla malattia della figlia e in generale su queste rare malattie genetiche. Un impegno dedicato anche ai genitori di tantissimi bambini che devono affrontare la durezza di una diagnosi di disabilità o malattia per cui non esiste cura.
Affrontare la diagnosi e il lutto
In tutti i suoi messaggi su Instagram, mamma Carrie sottolinea la forza e la gioia che Haidyn continua a trasmettere nella sua vita quotidiana.
Dalle sue parole però emerge anche il difficile momento in cui il genitore è consapevole che suo figlio se ne sta andando. Come si fa a descrivere un momento del genere? Il lutto anticipato per un figlio che sta pian piano spegnendosi?
Ecco le commoventi parole di questa mamma:
“Non so bene come potrei vivere in un mondo senza di te, un giorno, ma so che non sarò mai pronta. Il lutto anticipato è così complesso e confuso. Pensavo che con il tempo avrei potuto prepararmi man mano che la fine si avvicina. Ma, con il passare dei giorni e la malattia continua a progredire e ti ruba di più, sembra che il tempo scorre più velocemente e io sono ancora meno preparato. Non so se riuscirò mai ad accettare fino in fondo che devo perderti… Però so che vivrò sempre per te. Te lo prometto. 🫶🏼
Per ora, alla felicità. Alla vita. Ecco che giriamo e giriamo e troviamo la luce. Ecco che ci immergiamo in ogni singolo momento con te – bello e brutto. Alla guarigione e al sentire. Alla realtà, alla crudezza e alla vulnerabilità. All’autenticità e alla pace. All’AMORE. 💖
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