Screening neonatale allargato a 40 malattie metaboliche in tutta Italia

Una goccia di sangue può dire molto e, addirittura, salvare una vita: basta davvero poco per predire con largo anticipo la presenza di eventuali malattie metaboliche nei neonati, ovvero basta un semplice prelievo di una goccia di sangue dal tallone del bambino nel corso delle prime 48/72 ore di vita. 

Se fino a pochi giorni fa lo screening neonatale “allargato” alle 40 malattie metaboliche diagnosticabili sin dalla nascita era effettuato solo da alcune regioni, con l’approvazione del disegno di legge “Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie” lo screening sarà applicabile in tutta Italia, uniformemente.

Che cosa sono le malattie metaboliche?

Per malattie metaboliche intendiamo patologie che si manifestano alla nascita, alcune delle quali, però, possono presentare i loro segni anche in momenti successivi, poiché sono in forma asintomatica nelle prime fasi della vita. Parliamo ad esempio di diabete o ipertensione. 

Lo screening neonatale è un’attività di sanità pubblica che ha come obiettivo la diagnosi precoce di alcune malattie congenite.

Dall’analisi delle sole 3 malattie metaboliche obbligatoria per legge, la fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica, si è così passati a uno screening completo che consentirà, nel caso, di intervenire per tempo ed evitare gravi ripercussioni sulla salute del bambino.  La diagnosi precoce, infatti, può arginare i danni che la malattia può provocare o può anche curarla con una semplice dieta personalizzata.

Una legge per estendere a TUTTI i neonati la possibilità di effettuare lo screening allargato

Con l’approvazione di questa legge, quindi, si supera anche l’inaccettabile disparità di trattamento che fino ad oggi c’è stata: prima della legge, solo il 43% dei bambini veniva sottoposto allo screening allargato, dipendendo la possibilità di effettuare il test o meno in base alla Regione in cui era nato. Oggi il gap è stato superato e tutti i 500mila circa neonati italiani avranno diritto a sottoporsi al medesimo controllo. 

Per effettuare i test basta un rapido ed indolore prelievo di sangue dal tallone del bambino che deve essere effettuato entro le 72 ore di vita del bambino; è importante sottolineare che dal prelievo di una sola goccia si possono effettuare tutti i test necessari, i cui esiti sono disponibili in pochi giorni. Qualora da questo primo accertamento risultino parametri compatibili con eventuali malattie si procederà con ulteriori e più approfondite analisi.

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