In Italia da oltre vent’anni è obbligatorio per legge sottoporre tutti i neonati ad uno screening neonatale entro le prime 72 ore dalla nascita.
Lo screening consiste nell’analisi del sangue del bambino per verificare la presenza eventuale di malattie potenzialmente invalidanti o mortali, come la fibrosi cistica, l’ipotiroidismo congenito, alcune malattie metaboliche e la fenilchetonuria.
Lo scopo della procedura è quello di permettere un intervento precoce in caso di positività ai test con la somministrazione di terapie adeguate, prevenendo così il manifestarsi di danni irreversibili a carico dell’organismo del piccolo.
Chi effettua il test e come si fa?
Lo screening è a carico del Sistema Sanitario Nazionale ed è fatto direttamente dal personale di tutti i punti nascita d’Italia.
Solitamente viene eseguito entro le prime 48 ore di vita del bambino, ma si può attendere fino a un massimo di 72 ore, ove non fosse possibile farlo prima.
Per fare i test è sufficiente una sola goccia di sangue del bimbo, che viene prelevata facendo una piccola puntura sul tallone. La goccia è fatta cadere su uno speciale foglio assorbente a cerchi concentrici, la Guthrie card che viene allegata ad una scheda contenente i dati del bambino e inviata in laboratorio per le analisi.
E se il test è positivo?
Nell’eventualità che il risultato dei test rivelasse la presenza di una delle patologie indagate, l’ambulatorio o il punto nascita che hanno effettuato il test ricontatterà immediatamente la famiglia del piccolo, affinché lo stesso possa essere sottoposto ad analisi più accurate e approfondite.
Se la diagnosi viene confermata, il neonato sarà immediatamente messo in contatto col Centro Clinico di Riferimento per la malattia specifica riscontrata, che lo prenderà in carico, supportando la famiglia per i trattamenti da effettuare.
I centri di riferimento sono diffusi in tutta Italia, e sono coordinati dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità.
Tutte le malattie metaboliche sono testate con lo screening?
Negli anni, con la scoperta di nuove tecnologie, come quella della Spettrometria di Massa Tandem, è stato possibile ampliare il panel delle patologie sottoposte a screening, che dal 2016 hanno raggiunto il numero di 47. Non tutte le malattie esistenti però possono essere soggette ai test neonatali. Dal 2024 inoltre, i testdi screening neonatale sono stati estesi in tutta Italia anche alla SMA, patologia in cui la diagnosi precoce si rivela fondamentale.
I criteri utilizzati per la scelta sono quelli pubblicati nel 1968 dall’Organizzazione Mondiale della Sanità, che prevedono che il test debba soddisfare alcuni requisiti.
Tra i principali parametri considerati per l’inclusione del test di una malattia nello screening, ci sono:
- l’incidenza che la patologia ha sulla comunità, in termini di diffusione e costi per le cure;
- l’esistenza di una cura efficace e la possibilità di una diagnosi precoce,
- una conoscenza chiara dell’eziologia del disturbo, condivisa dalla comunità scientifica
- la possibilità di una somministrazione sistematica e continua del test alla popolazione.
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